Болестта на Хънтингтън: най-тъжният танц на света
Статията е препубликувана от сайта OFFNews
Има нещо по-страшно от смъртта. И то е да не можеш да поемеш живота в ръцете си. Защото тези твои ръце не се подчиняват и не могат да бъдат
контролирани. Можеш само безучастно да наблюдаваш как най-тъжният танц
на света постепенно увлича цялото ти тяло, за да го остави напълно
парализирано и обречено.
Болестта на Хънтингтън е наследствено, генетично заболяване, с летален край и към момента няма ефикасно лечение.
Наталия Григорова среща Стефан, когато той е едва на 29 години, с
много тежки прояви на заболяването и два опита за самоубийство. Болестта отнела майка му, леля му и дядо му на по 30 години. Но не успяла да му
отнеме любимата Ирена, която не само е неотлъчно до него, но и го дарява с най-голямото щастие на света – да бъде баща.
Да видя как той пее любимата им песен от болничното легло – за мен
това е най-разтърсващата история, заради която се впуснах в това
начинание, разказва Наталия Григорова. Забележително е, как едно
заболяване може да унищожи по толкова тежък начин физически и психически човека и въпреки това, любовта към семейството му все още да може да
намери път през болестта и да се прояви толкова ясно, обяснява тя
решението си да създаде Българска Хънтингтън Асоциация.
Наталия Григорова е клиничен психолог. В търсене на начин как да се
помогне на Стефан и семейството му, тя се свързва със свои колеги от
Европа, които я съветват да създаде Хънтинг асоциация в България. Това
става през 2014 г. Оттогава Наталия Григорова отделя от времето си, за
да работи за тази кауза.
Стъпките на танца
Болестта започва дискретно, с някои промени в личността на болния,
които близките забелязват, но обикновено отдават на външни фактори. Това са промени в характера, навиците, изпълнението на работните задължения, които обаче са трайни и се дължат на вече започналия процес на засягане на когнитивните функции при болния. Следващия етап е видима хорея, или
тези толкова характерни неволеви движения на тялото при болните,
обикновено ръцете, а по-късно цялото тяло и походката биват засегнати от тях.
Смята се, че болестта се отключва най-често във възрастовия диапазон между 25 и 45 години.
Болестта на Хънтингтън, а не хорея на Хънтингтън както все още
погрешно се нарича в България, е комплексно състояние, което може да
доведе до множество и различни симптоми. Хореята е само един от тези
симптоми, но се проявяват още поведенчески и когнитивни нарушения.
Болестта води до подобно на деменция състояние, засяга говора, походката и самостоятелността на болния, като в последните стадии, болните имат
нужда от постоянна медицинска грижа. Най-характерния симптом са
неволевите движения, по тях болестта може да бъде разпозната. И по това, че се предава по наследство от родители на деца. Всяко дете с един
болен родител, има 50% шанс да унаследи генетичния дефект, който
причинява заболяването.
Заболяването се потвърждава чрез генетично изследване, доказващо
носителството на генетичния дефект, който го причинява. Опитен невролог
може да постави диагнозата и без него, ако вече има проявена
симптоматика, но все пак поради тежестта на диагнозата и
наследствеността се прави генетичен тест, за да бъде семейството на
болния информирано за наследствения риск.
Пиянство, шизофрения или болест
Болестта може объркана с други състояния, пиянство или психични
заболявания. Пиянство, защото болния има характерна „клатеща“ се
походка, дължаща се на засегнатите двигателни функции и за това понякога другите мислят, че болния е пиян. В България често болестта се бърка с
психичното разстройство – шизофрения, поради близката симптоматика и
епизоди на психоза, които един човек страдащ от болестта на Хънтингтън
може да проявява. Вярваме, че това се променя в положителна насока с
годините на нашата дейност и с дейността на експертите в областта, тъй
като времето за правилно диагностициране се скъсява в последните години, категорична е Наталия Григорова.
Случаите в България
В България има случаи на семейства, в които има хора отключили
заболяването на 20 години и на 65 години. най-често засегнатите
отключват болестта в най-активния период от живота си, между 30 и 40
годишна възраст. Съществува и ювенилна форма, която е много по-рядко
срещана, при която болестта се проявява при деца. Да, за съжаление,
колкото по-рано се отключи болестта, толкова по-тежко и бързо протича.
Няма официална статистика за заболяванията. С експертите, с които
работим, се опитваме да водим неофициална статистика. Нашата гражданска
организация съществува от 2014 година, и средно всяка година с нас се
свързват между 20-30 различни семейства от цяла България. Според
европейската статистика за разпространение засегнатите в България трябва да са между 500 и 700 семейства, разказва Наталия.
Стигмата
Засегнатите са не само социално изолирани, те са социално
стигматизирани. Това е тема „табу“ в нашето общество, не крие
огорчението си Наталия Григорова. Обществото не може и не иска да
разбере болестта и я отхвърля, а болните биват изолирани. Подкрепата и
разбирането са едно от малкото неща, които можем да направим за
засегнатите, предвид че към момента болестта е нелечима. Живота в
приемаща среда може да бъде изключително пълноценен за засегнатите и за
техните семейства, защото всички хора имат потребност да се чувстват
част от общността.
През юни месец тази година, ние организирахме събирането на 40 семейства заедно, в така наречената „HD Week” инициатива и тази среща и подкрепата, която предложихме по време на нея с помощта на специалисти от страната и чужбина, беше невероятно полезна за участниците. Много често, болния бива изолиран, поради неразбирането на неговата симптоматика дори и от неговите близки, но когато такъв човек бъде поставен в правилна и подкрепяща среда, се вижда, че той може да води много по пълноценен и удовлетворяващ живот.
Прогнозата
Болестта е с летален край и протича в рамките на 10 до 15 години след поява на първите симптоми. Все още не съществува лечение за болестта на Хънтингтън. В напреднали стадии заболяването води до пълна загуба на
автономност, болния не може да ходи самостоятелно, да се самообслужва, а евентуално не може да се храни и се нуждае от палиативни грижи.
Качеството на живот на болния и продължителността на живота му, зависят
от това какви грижи се полагат за него в периода на боледуване. За
съжаление в България не се предоставя никаква специализирана грижа и
подкрепа за засегнатите, няма нито специализирани палиативни грижи.
Надеждата
В световен мащаб към момента съществува само един медикамент, който
се прилага конкретно за терапия на хореята при болестта на Хънтингтън,
който в България в момента не е достъпен. Правим всичко възможно това да се промени в най-скоро време, в условията, в които ни поставя здравната система в България, споделя Наталия. В последните години специалистите
проучват и много конвенционални методи, за да повлияят на симптомите.
Сред тях физическата активност и физиотерапията са с доказан положителен ефект върху състоянието на болния. Популярна е и когнитивната
рехабилитация при засегнатите, но за съжаление нищо от изброените не се
предлага и не се прилага в България.
Ние като пациентска организация например, сме в състояние да
предложим далеч по-експертна грижа и подкрепа на засегнатите от
заболяването, отколкото която и да е държавна институция в момента,
заявява Наталия Георгиева. В момента в световен мащаб се провеждат
няколко клинични проучвания, едно от които е в напреднал етап с над 600
болни изследвани лица от цял свят, което засега е с наистина
обнадеждаващи резултати. Предстои да разберем през 2022 година, дали
медицината ще бъде в състояние да забави появата и влошаването на
симптомите на заболяването, за да могат засегнатите да имат по дълъг
период на живот, без изява на симптоми и по-добро качество на живот,
когато вече те са налице.
Българската Хънтингтън Асоциация.
Българска Хънтингтън Асоциация цели да предоставя подкрепа на
засегнатите, чрез създаване на информираност, подобряване на грижата и
защита на правото за достъп до адекватна терапия. В момента нашите
усилия са насочени към осигуряване на бърза и точна диагностика и
рехабилитация на засегнатите, а в по-далечно бъдеще плануваме изграждане на дневни центрове и центрове за палиативни грижи. С подкрепа на
институции и хора, изградихме в София място, в което засегнатите могат
да получават безплатно консултации и рехабилитация. Разбира се,
междувременно ние консултираме засегнатите семейства по всякакви
въпроси, които възникват и ги „придружаваме“ в нелекия път на
диагностицирането и справянето с тази тежка семейна травма. Едно от
нещата, които постигнахме и с които се гордеем е, че в България за първи път стана достъпен метода на предимплантационната генетична диагностик, чрез който засегнати семейства могат да имат напълно здрави деца.
Помощта
„Избери, за да помогнеш“ е инициатива, която ни дава шанс да променим историята на семействата засегнати от болестта на Хънтингтън. В нея се
включваме, с цел да помогнем на възможно най-много потенциално засегнати лица да се изследват, като заплатим генетичния им тест (бел.: в
България генетичното изследване не се заплаща от НЗОК) и същевременно да им предоставим подкрепа в този нелек пък, чрез консултации и
рехабилитация. Важно е да има такива инициативи, защото те насърчават
обществото към толерантност, разбиране и не на последно място,
обединяват хората в стремеж към добро.
Стефан спира завинаги своя тъжен танц едва на 37 години. Болестта
отнема младия му живот, но не успява да му отнеме възможността да бъде
баща и да пее до последно любимата песен на любимата си Ирена. Не,
смъртта не е най-страшна. Най-страшно е неживеенето до нея.
Може да помогнете на засегнатите от болестта на Хънтингтън тук или с банков превод:
Получател/Титуляр: Българска Хънтингтън Асоциация
IBAN: BG28BGUS91601002931700
BIC: BGUSBGSF
При банка: Българо-американска кредитна банка
Основание за плащане: Избери, за да помогнеш
Снимка: https://izberi.rbb.bg
Автор: Зарина Василева
Източник: OFFNews , 11 януари 2020 г.
Сходни публикации
Шахматът като средство за борба с психичните проблеми
В пазарджишкото Сдружение „Човеколюбие“ пациентите усвояват шахматни знания и умения и се учат да ги прилагат и в живота, за
Любовта побеждава всичко
Или откъде извира силата на „Каритас" Русе да помага на хиляди хора от Северна България Какво събира на едно място бивш
За тайната на дълголетието и силата на общуването
Фондация „Трета възраст“ осмисля времето на десетки възрастни хора в Русе „Аз не съм имала сестра – един брат имах, Бог да го